Osteogenesis imperfecta

Hintergrund Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist die haufigste genetische Erkrankung des Knochens. Sie ist charakterisiert durch Knochenbruchigkeit und verschiedene Schweregrade von Wachstumsstorungen. Die meisten Falle der OI sind autosomal dominant vererbt und durch eine Mutation der Typ-I-Kollagen-Gene verursacht.