Idiopatische infantile Hyperkalzämie aufgrund homozygoter CYP24A1-Mutation mit chronischer Niereninsuffizienz

Die homozygote Mutation der 25-OH-Vitamin-D3-24-hydroxylase (CYP24A1-Gen) fuhrt zu dem Erkrankungsbild der idiopathischen infantilen Hyperkalzamie (IIH). Die typischen Erstsymptome sind Hyperkalzamie, Gedeihstorung, rezidivierendes Erbrechen, Dehydratation und medullare Nephrokalzinose. In der Regel normalisiert sich die Hyperkalzamie vor dem 4. Lebensjahr ohne weitere Therapie, schwerwiegende chronische Komplikationen wurden selten berichtet. Hier beschreiben wir ein weibliches Zwillingspaar mit homozygoter CYP24A1-Mutation, das mit charakteristischen Symptomen wie rezidivierendem Erbrechen und inadaquater Gewichtszunahme auffiel. Beide Patientinnen wiesen bereits bei der Diagnosestellung im Alter von 17 Monaten eine eingeschrankte Nierenfunktion auf. Weiters zeigte sich untypischerweise eine kortikale statt einer medullaren Nephrokalzinose. Unter symptomatischer Therapie mit Diuretika, Calcitonin und Kortikosteroiden normalisierte sich das Serumkalzium. Die Kreatininwerte waren zwar ebenfalls rucklaufig, allerdings kam es nicht zu einer Normalisierung der Nierenfunktion. Zusammenfassend entwickelten unsere Patientinnen mit homozygoter CYP24A1-Mutation eine chronische Niereninsuffizienz, die wahrscheinlich auf die Kombination von Hyperkalzamie und Nephrokalzinose zuruckzufuhren ist. Dieser Fallbericht zeigt, dass es in individuellen Fallen bei einer Hyperkalzamie aufgrund des 24-Hydroxylase-Defektes zu einer chronischen Niereninsuffizienz kommen kann.