Protocolos de estudio genético en las miocardiopatías familiares

Resumen Introduccion Las enfermedades cardiovasculares heredadas representan un grupo heterogeneo de alteraciones que tiene como causa una variante genetica con una expresion variable de la enfermedad y alta penetrancia, y se caracterizan por una presentacion familiar. Incluyen miocardiopatias, canalopatias, aortopatias, asi como hipertension pulmonar familiar. Tratamiento Las miocardiopatias familiares son una de las primeras causas de muerte subita. Ademas, la importante heterogeneidad en la expresion de la enfermedad asociada a estas enfermedades dificulta el manejo clinico de estas enfermedades. Evaluacion clinica Dada la complejidad inherente al manejo de este grupo de patologias, las guias clinicas reiteran la importancia de contar con un equipo multidisciplinar (que incluya cardiologos, genetistas, enfermeras) con el conocimiento, el entrenamiento y cierta infraestructura para la correcta evaluacion de las familias, que se pueda llevar a cabo de forma eficaz y coste-eficiente para lograr el manejo optimo del paciente y sus familiares.