Acidosis tubular renal proximal y patología ocular: estudio de tres casos

espanolLa acidosis tubular renal proximal esta causada por un fallo en la reabsorcion de bicarbonato en los tubulos proximales. Un raro sindrome ha sido descrito en pacientes con mutaciones en el gen SLC4A4 (gen que codifica el transportador Na+/HCO3-) que se caracteriza por acidosis tubular renal proximal, estatura corta y patologia ocular (glaucoma, queratopatia en banda y catarata). Presentamos tres casos clinicos con este raro sindrome. Palabras clave: Caso clinico catalaL’acidosi tubular renal proximal esta causada per una fallada en la reabsorcio de bicarbonat en els tubuls proximals. Una estranya sindrome ha estat descrita en pacients amb mutacions en el gen SLC4A4 (gen que codifica el transportador Na+/HCO3-) que es caracteritza per acidosi tubular renal proximal, estatura curta i patologia ocular (glaucoma, queratopatia en banda i cataracta). Presentem tres casos clinics amb aquesta estranya sindrome. EnglishProximal renal tubular acidosis is caused by impairment of bicarbonate absorption in proximal tubules. A rare syndrome was described in patients with SLC4A4 mutations (the human gene por Na+/HCO3- cotransporter) that was characterized by proximal renal tubular acidosis, short stature, and ocular pathology (glaucoma, band keratopathy, cataract). We describe three cases with this rare syndrome.