Estudio del crecimiento, mineralización ósea y genética en pacientes con fenilcetonuria

La deteccion de la fenilcetonuria (PKU) en el periodo neonatal ha permitido la supervivencia de estos pacientes evitando el desarrollo de secuelas neurologicas profundas e irreversibles. Por ello, otros aspectos menos conocidos de la enfermedad se ponen de manifiesto, como la osteopenia. La incidencia y el pronostico de este disturbio son desconocidas. Seria fundamental conocer su fisiopatologia, averiguando el peso especifico de los factores que pueden influir en ella (dieta exenta en proteinas naturales, mal control dietetico, escasa actividad fisica, factores geneticos intrinsecos a la enfermedad,etc); lo que ayudaria a la adopcion de medidas para prevenir esta complicacion. El uso de marcadores bioquimicos de remodelado oseo, tanto de formacion (FAO, PNP 1), como de resorcion ( Ca/Cr en orina, B-CTx), permite de forma poco invasiva detectar el riesgo individual de cada paciente de desarrollar osteopenia. La densitometria osea (DEXA) y la ecografia (QUS) pueden permitir confirmar el estado de mineralizacion osea en los pacientes con datos bioquimicos sugestivos de alteracion osea, asi como monitorizar la respuesta terapeutica. Pero la DEXA en ninos presenta limitaciones, siendo la principal, la ausencia de bases de datos que actuen como estandares fiables. La ventaja de la QUS radica en conocer la resistencia osea, pudiendo usarse sus resultados como factor de riesgo independiente de fracturas. La combinacion de DEXA y QUS es un predictor sensible de riesgo de fracturas. Al desconocerse la patogenia, resulta dificil establecer el tratamiento: mayor control dietetico, suplementos de calcitriol, aumento de la ingesta de acidos grasos, y tratamiento con difosfonatos.