Li–Fraumeni-szindróma

Absztrakt: A Li–Fraumeni-szindroma autoszomalis dominansan oroklődő, tobbszoros daganatokra prediszponalo megbetegedes, melyet a TP53- (vagy CHEK2-) gen csirasejtvonalaban bekovetkezett mutacio okoz. Munkankban egy Li–Fraumeni-szindromas csalad esetet mutatjuk be. Egy panaszmentes, 40 eves nőbetegnel bal felső lobectomiaval primer pulmonalis leiomyosarcoma (T3N0), jobb felső lebeny 2. segmentectomia soran adenocarcinoma (T1aN0), illetve a jobb kozeplebenyből ekreszekcio soran gyulladasos myofibroblastos tumor igazolodott. A beteg adjuvans terapiaban nem reszesult. 20 honap mulva retroperitonealis liposarcoma eltavolitasa tortent, melyet adjuvans kemoterapia kovetett, azonban a kezeles ellenere a beteg rovidesen elhunyt. Időkozben a felmerulő Li–Fraumeni-szindroma miatt a betegnel, lany- es fiugyermekenel, valamint ferfitestverenel periferias verből izolalt genomi DNS-mintan molekularis genetikai vizsgalat tortent a TP53-gen-mutaciok elemzesere, amely az anyanal es fiugyermekenel misszensz mutaciot igazolt...