Behandlung einer akuten monoblastären Leukämie bei einem Säugling mit einer Glutarazidurie Typ I

Bei der Glutarazidurie Typ I (GA I) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Storung des Lysin-, Hydroxylysin und Tryptophanabbaus, bedingt durch einen Mangel des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GDH). Betroffene Kinder entwickeln meist im 3.–6. Lebensmonat unspezifische neurologische Symptome und eine Makrozephalie. Im Rahmen von katabolen Stoffwechsellagen kommt es zu enzephalopathischen Krisen mit nur partiell reversibler Verschlechterung des neurologischen Status. Wir berichten uber ein inzwischen 4-jahriges Madchen mit GA I, welches im Alter von 8 Monaten an einer akuten monoblastaren Leukamie erkrankte und einer adaquaten Chemotherapie nach aktuellem Standard unterzogen wurde. Trotz erhohten Risikos durch katabole Situationen bei Infektionen konnten enzephalopathische Krisen mittels hochkalorischer, lysin- und tryptophanreduzierter Diat und Karnitinsubstitution erfolgreich vermieden werden.