蒙古族早产儿呼吸窘迫综合征与SP-A1 rs1059047、rs1136450位点基因多态性相关性研究

目的研究肺表面活性物质蛋白A1（pulmonary surfactant protein A1，SP-A1）rs1059047、rs1136450位点基因多态性与蒙古族早产儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrom，RDS）的相关性。 方法采用病例对照研究方法，以内蒙古西部地区蒙古族RDS早产儿50例（男33例，女17例）为病例组，以同民族、同性别、胎龄相近的非RDS早产儿50例（男29例，女21例）为对照组，应用聚合酶链式反应-单链构象多态性基因检测技术（polymerase chain reaction，single-strand conformation polymorphism，PCR-SSCP）对SP-A1单个核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点（rs1059047、rs1136450）和等位基因单倍体（6A、6A 2 、6A 3 ）进行检测。 结果病例、对照组rs1059047位点均可检测出3种基因型CC、TT、CT，均以TT基因型为主，2组间此位点基因型频率差异无统计学意义（ χ 2 = 1.429， P > 0.05）；病例、对照组rs1136450位点均可检测出2种基因型CG、GG，均以CG基因型为主；2组间此位点基因型频率差异无统计学意义（ χ 2 = 1.624， P > 0.05）；SP-A1等位基因单倍体6A、6A 2 、6A 3 的分布频率在RDS组分别为36%、68%、42%；在对照组分别为62%、46%、50%。2组间等位基因单倍体6A 3 频率差异无统计学意义（ χ 2 =0.502， P > 0.05）；而2组间等位基因单倍体6A、6A 2 频率差异有统计学意义（ χ 2 =6.763、4.937， P 结论SP-A1 (SNP)位点（rs1059047、rs1136450）等位基因及等位基因频率与蒙古族早产儿发生RDS无关；然而SP-A1等位基因单倍体6A 2 为蒙古族早产儿发生RDS的易感基因，单倍体6A为保护基因。