Klinik der autoinflammatorischen Erkrankungen im Kindesalter

Autoinflammatorische Erkrankungen (AI) stellen eine Gruppe monogenetischer entzundlicher Erkrankungen dar, die durch fruhkindlichen Beginn charakterisiert werden. Diese Erkrankungen hat man fruher als „periodische Fiebersyndrome“ bezeichnet. Es werden zu diesen AI einerseits das familiare Mittelmeerfieber, die Mevalonatkinasedefizienz (Hyper-IgD-Syndrom) und das „Tumornekrosefaktor-rezeptorassoziierte Syndrom“ (TRAPS) gezahlt. Diese werden durch periodische oder rezidivierende Schube von systemischer Entzundungsaktivitat mit einhergehendem Fieber haufig mit Ausschlag, Serositis, Lymphadenopathie, Arthritis und anderen klinischen Manifestationen assoziiert. Die andere grose Gruppe der AI stellt CAPS (Cryopyrin-assoziertes periodisches Syndrom) dar. Dieses umfasst ein Spektrum von chronischen autoinflammtorischen Erkrankungen (Cryopyrinopathien). Die mildeste Form ist die familiare Kalteurtikaria (FCAS, „familial cold associated syndrome“), beeintrachtigender das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und die schwerste Form ist das „neonatal-onset multisystem inflammatory disease/chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome“ (NOMID/CINCA). Diese werden durch chronische oder rezidivierende systemische Entzundung mit verschiedenen klinischen Erscheinungen gekennzeichnet, wie urtikariaartiger Ausschlag, Arthritis, sensoneuronaler Horverlust und Beteiligung des Zentralnervensystems und des Knochensystems. In unserer Ubersichtsarbeit werden wir uns auf die klinische Prasentation dieser Erkrankungen konzentrieren.