A novel variation in ATP1A3 gene in a child with CAPOS syndrome

: 患儿男，3岁11月龄，以"间断发热9 d，四肢无力伴听力下降7 d"为主诉就诊。患儿发热后出现肢体无力，听力下降，眼位异常。光学相干断层扫描示双眼神经纤维层均有薄变；听觉稳态诱发电位示听力受损；患儿ATP1A3基因新发杂合变异c.2452G>A。诊断为小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS）综合征。经营养神经治疗，2周内患儿眼位恢复正常，肌力、肌张力逐渐恢复，行走呈共济失调步态，听力改善不显著。.