La sclérose latérale primitive: l'avènement de critères consensuels internationaux

Resume Depuis Charcot, et au fil des decennies, tous les auteurs s’accordent pour confirmer la rarete de ce syndrome clinique fait d’un syndrome pyramidal des quatre membres associe a un syndrome pseudobulbaire, lentement evolutif sur des annees et que l’on appelle la sclerose laterale primitive (SLP). Les descriptions cliniques ponctuelles contribuent a situer sa nosologie entre la sclerose laterale amyotrophique (SLA), le rare syndrome de Mills et plus recemment les maladies neurodegeneratives telles que l’atrophie multisystematisee, les syndromes dementiels ou encore les syndromes parkinsoniens atypiques. Les progres tres rapides faits dans le domaine des paraparesies spastiques qui partagent, du moins au debut, la meme symptomatologie avec la SLP, elargissent les conceptions phenotypiques. Les decouvertes de forme juvenile de SLP liee a une mutation du gene de la spastine et du role etiopathogenique de l’alsin dans des syndromes d’atteinte pure des motoneurones corticaux ont encore obscurci le concept clinique de SLP qui, plus qu’une maladie, pourrait se reveler etre un syndrome a la frontiere entre plusieurs maladies heredo-degeneratives. La mise en place de criteres diagnostiques internationaux etait donc indispensable et ce fut le fruit d’une concertation internationale en 2005 a Santa Cruz aux Etats-Unis. En miroir aux paraparesies spastiques, les SLP sont a present qualifiees soit de pure, de plus, de symptomatique ou de forme centrale de SLA. Mais par l’application rigoureuse et retrospective de ces criteres sur l’ensemble de la litterature comportant des cas cliniques et, encore plus rares, des cas avec verification neuropathologique, nous pouvons nous interroger sur l’existence reelle de la SLP pure. Dans l’affirmative, avec quelle mesure de pertinence ou d’incertitude un patient presentant une forme sporadique de paraparesie spastique peut-il etre considere comme une forme possible de SLP ? Avec quel degre d’assurance peut-on annoncer aux patients atteints d’une SLP qu’il ne developpera pas ulterieurement une SLA ou une autre maladie neurodegenerative ?