AMENORRHEA AND X CHROMOSOME ABNORMALITIES

OBJETIVO: correlacionar as manifestacoes clinicas de pacientes com amenorreia e anormalidades do cromossomo X. METODOS: realizou-se uma analise retrospectiva dos achados clinicos e laboratoriais das pacientes com amenorreia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropometricas foram avaliadas atraves de tabelas de crescimento padrao, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anotadas. O estudo dos cromossomos foi realizado atraves do cariotipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorreia, 16 por cento apresentavam anormalidades numericas e 13 por cento estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuiam descricao clinica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrofico. Amenorreia primaria foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7 por cento com fenotipo de sindrome de Turner. Com excecao de um caso com delecao Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenotipo apresentavam alteracoes envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorreia primaria possuiam delecoes proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorreia secundaria, 54,5 por cento apresentavam fenotipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenotipo de falencia ovariana isolada observaram-se somente delecoes Xq e trissomia do X. CONCLUSOES: a analise cromossomica deve sempre ser realizada em mulheres com falencia ovariana de causa nao conhecida, mesmo na ausencia de achados dismorficos. Esta tambem e de extrema importância em pacientes sindromicas, pois, alem de confirmar o diagnostico, e capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY. PURPOSE: to correlate the clinical manifestations of patients with amenorrhea and X chromosome abnormalities. METHODS: a retrospective analysis of the clinical and laboratorial findings of patients with amenorrhea and abnormalities of X chromosome, attended between January 1975 and November 2007 was performed. Their anthropometric measures were evaluated through standard growth tables, and, when present, minor and major anomalies were noted. The chromosomal study was performed through the GTG banded karyotype. RESULTS: from the total of 141 patients with amenorrhea, 16 percent presented numerical and 13 percent structural abnormalities of X chromosome. From these patients with X chromosome abnormalities (n=41), 35 had a complete clinical description. All presented hypergonadotrophic hypogonadism. Primary amenorrhea was observed in 24 patients, 91.7 percent of them with a Turner syndrome phenotype. Despite a case with Xq22-q28 deletion, all patients with this phenotype presented alterations involving Xp (one case with an additional cell lineage 46,XY). The two remaining patients with only primary amenorrhea had proximal deletions of Xq. Among the 11 patients with secondary amenorrhea, 54.5 percent presented a Turner phenotype (all with isolated or mosaic X chromosome monosomy). Patients with phenotype of isolated ovarian failure had only Xq deletions and X trisomy. CONCLUSIONS: the cytogenetic analysis must always be performed in women with ovarian failure of unknown cause, even in the absence of clinical dysmorphic features. This analysis is also extremely relevant in syndromic patients, because it can either confirm the diagnosis or identify patients in risk, like the cases involving a 46,XY lineage.