Importancia de la determinación de homocisteinemia y metilentetrahidrofolato reductasa C677T

La hiperhomocisteinemia (HHcy) constituye un factor de riesgo independiente para las enfermedades aterotromboticas. En el metabolismo de la homocisteina (Hcy) intervienen el acido folico, la vitamina B12 y la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). El objetivo del presente estudio fue evaluar la importancia clinica de la determinacion de homocisteinemia y del polimorfismo C677T de la MTHFR. En 112 individuos sanos se determinaron: Hcy (ELISA), acido folico y B12 (quimioluminiscencia) y el polimorfismo C677T-MTHFR (PCR-RFLP). El 25% de la poblacion presento hiperhomocisteinemia (Hcy >15 µM). Los niveles de Hcy en los sujetos con deficit de folatos o de vitamina B12 superaron significativamente a los hallados en los no deficitarios (media: 15,8 µM y 15,6 µM vs. 12,5 µM). Los individuos homocigotas (TT) presentaron valores de Hcy mayores que los heterocigotas y los normales (14,5 µM, 13,3 µM y 12,5 µM, respectivamente). Resultaron hiperhomocisteinemicos el 40% de los deficitarios de vitamina B12, el 54% de los deficitarios de acido folico, el 43% de los individuos MTHFR-TT y el 100% de MTHFR-TT con deficiencia de vitamina B12. En conclusion, la determinacion de homocisteinemia advierte acerca de la presencia de un factor de riesgo aterotrombotico y probables deficiencias vitaminicas. Ademas, el estudio del polimorfismo de la MTHFR permite detectar un importante condicionante genetico de HHcy