Syndrome de triple A ou syndrome d’Allgrove à l’âge adulte : à propos d’un cas

Introduction Le syndrome de triple A est une affection rare. Elle associe une insuffisance surrenalienne, une achalasie et une alacrymie. A ce tableau typique, se greffent des perturbations neurologiques severes. Nous rapportons un cas de syndrome de 3 A a l’âge adulte. Observation clinique Il s’agit d’un patient âge de 20 ans, sans antecedents familiaux opere a l’âge de 6 ans pour mega-œsophage (achalasie), suivi pour insuffisance surrenalienne (Addison) sous substitution par hydrocortisone, suivi pour retard pubertaire ayant beneficie d’une stimulation androgenique et qui presente une difficulte d’ecriture. A l’examen : patient presentait un retard staturale a (−3DS) et ponderal a (−3DS), stade de TANNER a G4P4, une alacrymie subjective. L’examen de la peau a montre une hyperpigmentation accentuee sur les levres et les organes genitaux externes. Le bilan biologique recent a montre une ACTH a 51 ng/mL (patient sous hydrocortisone), l’âge osseux etait d’un adulte. L’electroneuromyogramme a montre une polyneuropathie motrice d’allure axonale et chronique. Discussion Le syndrome d’Allgrove est une maladie hereditaire a transmission autosomique recessive. Son incidence est inconnue mais environ 200 cas ont ete rapportes depuis la description du syndrome en 1978. C’est la consequence d’une mutation du gene AAAS du chromosome 12, codant pour une proteine appartenant a la macrostructure du complexe du pore nucleaire. Ce syndrome devrait etre evoque devant une achalasie associee a des signes d’insuffisance surrenalienne aigue chez les nourrissons.