Utilidad clínica de los estudios genéticos en Hepatología.

espanolSe considera que la historia de la genetica comienza en 1866, con los trabajos de Mendel, pero no es hasta finales del siglo pasado cuando se producen avances en el campo de la Hepatologia, fundamentalmente en relacion a enfermedades hepaticas monogenicas. El diagnostico de estas entidades (hemocromatosis hereditaria, enfermedad de Wilson y deficit de alfa-1-antitripsina) es la principal indicacion actual de la realizacion de estudios geneticos en practica clinica. Pero en la mayor parte de enfermedades hepaticas subyacen variantes geneticas, que estan siendo estudiados mediante analisis de GWAs. Aunque se ha identificado el valor pronostico de algunas de estas variantes geneticas en distintas enfermedades hepaticas, dichos hallazgos carecen aun de aplicabilidad clinica. EnglishAlthough the history of genetics actually begins in 1866, owing to the Mendel’s observations, its applicability to the field of hepatology is delayed, until the end of the last century when the discovery of genetic determinants of hepatic monogenic diseases came-up. Diagnosis of these entities (hereditary hemochromatosis, Wilson's disease and alpha-1-antitrypsin deficiency) is the main current indication of genetic studies in clinical practice. But in most liver diseases underlie the presence of genetic variants affecting multiple genes, which are being studied by analysis of GWAs. Some of these genetic variations seem to influence the outcome of the disease, although these findings have yet to be implemented in routine clinical practice.