Analysis of the CYP1B1 gene mutation in primary congenital glaucoma patients of Hubei Han nationality

目的 探讨湖北地区汉族原发性先天性青光眼(PCG)患儿的基因突变情况并为基因诊断奠定基础.方法 对47例无关个体PCG患儿及100例健康正常儿童进行基因分析.采取外周静脉血4 ml,制备外周白细胞基因组DNA,参照文献所报道的引物序列,聚合酶链反应(PCR)分别扩增CYP1B1基因的第2、3外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后,应用单链构象多态性(SSCP)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)及DNA序列分析技术对患儿和对照组进行基因分析.结果 7例PCG患儿呈现CYP1B1基因的第3外显子第385密码子的第1个碱基C→T碱基点突变,致对应的亮氨酸转变为苯丙氨酸(L385F).这一变异在正常对照组成员中未检出,且检索国内外文献尚未见报道.结论 湖北地区汉族PCG患者存在CYP1B1基因第3外显子突变,这一新突变位点位于P450蛋白的重要功能区,可能为病理性突变.在汉族PCG患者中进行CYP1B1基因突变的深入研究并寻找其他致病基因,对探讨PCG发病机制具有重要意义.(中华眼科杂志,2007,43:779-783)