A case of mediastinal germ cell tumor associated with Down syndrome

縦隔型胚細胞腫瘍を発症したダウン症の1例を報告する．症例は20代後半の男性．ダウン症の経過観察中に胸部異常陰影を指摘された．胸部CTにて前縦隔に9.0×7.0×5.0cmの腫瘍を認め，CT下針生検所見から胚細胞腫瘍と診断した．術前化学 治療（BEP）を2コース施行後，胸骨正中切開・拡大胸腺全摘術・心膜合併切除術を施行した．病理組織所見ではセミノーマと奇形腫の混合型胚細胞腫瘍と診断された．大部分が化学治療によって変性していたが，一部にviableな成熟奇形腫成分を認めた．現在治療後4年経過し腫瘍の再発を認めていない．縦隔型胚細胞腫瘍はクラインフェルター症候群の合併が報告されているが，検索した限りダウン症に合併した報告はなく，貴重な症例と考えられた．