Computerunterstützte Diagnosefindung bei seltenen Erkrankungen

Die Diagnosefindung ist die intellektuell herausforderndste Aufgabe des Arztes. Seltene Erkrankungen stellen hohe Anforderungen an die Differenzialdiagnose. Aufgrund der hohen Anzahl und Variabilitat der Symptomkomplexe konnen keinem Kliniker alle Entitaten bekannt sein. Spezifische Systeme zur Entscheidungsunterstutzung liefern in diesem Kontext bessere Ergebnisse als Standardsuchmaschinen. Die Systeme FindZebra, Phenomizer, Orphanet und Isabel werden hier pragnant vorgestellt, mitsamt Vorteilen und Limitationen. Zudem wird ein Ausblick auf Systeme im Bereich der sozialen Medien und Big-Data-Verfahren gegeben. Da die Zahl initialer Fehldiagnosen hoch ist und vor einer konfirmatorischen Diagnose lange Zeitraume verstreichen, konnten diese Werkzeuge die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen verbessern.