Porphyrie érythropoïétique congénitale traitée par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques

Resume Introduction La porphyrie erythropoietique congenitale (PEC) est une genodermatose liee a un deficit de l’activite en uroporphyrinogene III synthase, qui entraine une accumulation de porphyrines dans differents organes, dont la peau. Il s’agit de la plus severe des porphyries, associant en particulier une anemie hemolytique et une photosensibilite cutanee avec troubles trophiques. Nous rapportons un cas de PEC severe traitee par une allogreffe de moelle osseuse. Observation Une enfant de 12 mois presentait une erythrodontie et des lesions cicatricielles des zones photo-exposees. Le diagnostic de PEC etait confirme par l’effondrement de l’activite uroporphyrinogene III synthase. La mise en evidence de la mutation p.Cys73Arg montrait la gravite de la forme de PEC presentee par cette patiente. Un traitement par allogreffe de moelle osseuse permettait une disparition des signes cliniques avec un recul de 25 mois. Discussion Les traitements symptomatiques sont peu efficaces dans cette affection grave, responsable d’une mortalite precoce. Actuellement, 11 des 13 patients traites par allogreffe de cellules souches hematopoietiques, dont le cas presente ici, sont asymptomatiques avec un recul moyen de sept ans. Conclusion Cette nouvelle observation confirme l’interet de la greffe de cellules souches hematopoietiques dans le traitement de la porphyrie erythropoietique congenitale.