Fetal Anöploidi Açısından Yüksek Riskli Gebeliklerin QF-PCR İle Analizi

Kantitatif fluoresan polimeraz zincir reaksiyon (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction, QF-PCR) yontemi yaygin kromozom anormalliklerine yonelik yapilan dusuk maliyetli, hizli ve otomasyon saglayan avantajli bir prenatal tani yontemidir. Hastanemizde prenatal anoploidi taramasinda aktif olarak kullanilmaktadir. Calismamizda 2011 Haziran- 2012 Temmuz aylari arasinda ileri anne yasi, ikili, uclu yada dortlu taramada riskli sonuc cikan hastalar veya ailenin anksiyetesi nedeniyle basvuran hastalardan amniyosentez yapilanlarin dosyalari retrospektif olarak incelendi. Degerlendirilen 98 hastanin ortalama yasi 32.98’di. Hastalarin 94’unun (%95,9) amniyosentez sonucu normal, 3’unun (%3,1) sonucu Trisomi 21 olarak degerlendirildi. Uninformatif sonuc 1 hastada goruldu. Klinigimizde uygun hastalarda QF-PCR ile etkin olarak amniyosentez mayiinden 13,18, 21, X ve Y kromozomlari taranmaktadir.