Síndrome de Pendred: una causa de bocio relacionada con sordera

El sindrome de Pendred es un trastorno de herencia autosomica recesiva, que cursa con perdida de la audicion neurosensorial y con un grado variable de bocio por trastornos en la organificacion del yodo. Surge de alteraciones en una proteina transmembrana del borde apical de la celula tiroidea, denominada pendrina, que se encuentra tambien en el rinon y el oido interno. El estudio genetico de estos pacientes permite identificar a otros miembros afectos, realizar un consejo genetico adecuado y un cribado precoz en sus descendientes. Presentamos el caso de 2 hermanos, afectos de sordera neurosensorial, diagnosticados de sindrome de Pendred en la edad adulta al consultar uno de ellos por bocio.