Clinical feature and gene mutation analysis of neonatal sudden death type carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

目的 分析肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、生化特征及基因变异特点，以提高该疾病的临床认知并为其早期诊疗和产前诊断提供依据。 方法 对3例无血缘关系的肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的临床表现、特殊生化检查、基因检测结果进行回顾性分析。通过串联质谱技术(MS-MS)和气相色谱质谱技术(GC-MS)对患儿进行血尿代谢产物检测，通过高通量测序技术对患儿进行基因检测。 结果 3例患儿分别在出生2～61 d发病，其中2例患儿病情发展迅速，于出生第4天死亡，临床表现为低血糖、反应差、肌张力低下、心律失常及猝死等，另1例患儿出生表现出持续性肝功能异常和发育迟缓，61 d时无诱因发热后猝死。3例患儿干血滤纸片MS-MS结果显示极长链酰基肉碱C14、C16、C18增高，其中C16(8.53～12.08 μmol/L，参考值0.50～6.00 μmol/L；4.32 μmol/L，参考值0.50～2.50 μmol/L)特异性最高。3例患儿的尿液GC-MS结果均无特异性代谢产物被检出。基因检测结果提示3例患儿均发生SLC25A20基因c.199-10T>G剪切位点纯合变异，均被确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症；其父母均为此变异位点的携带者。 结论 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿发病急重且进展快，预后差，易猝死，且临床表现缺乏特异性；干血滤纸片MS-MS结果中多种极长链酰基肉碱浓度增高可提示该疾病。SLC25A20基因c.199-10T>G变异是中国人群肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的主要致病因子。