MELAS: clinical features, muscle biopsy and molecular genetics

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar uma serie de pacientes brasileiros portadores de MELAS. METODO: Dez pacientes com MELAS foram estudados com correlacao entre manifestacoes clinicas, alteracoes laboratoriais, estudo eletrofisiologico, histoquimico e molecular. RESULTADOS: O nivel de lactato serico estava aumentado em 8 pacientes. O estudo das imagens do crânio revelou padrao semelhante ao de AVC isquemico em todos os pacientes. A biopsia muscular mostrou fibras rajadas vermelhas (RRF) em 90% dos pacientes na coloracao pelo tricromio de Gomori modificado e em 100% na reacao histoquimica pela desidrogenase succicinica (SDH). A analise da coloracao pela citocromo c oxidase indicou atividade deficiente em um paciente e acumulo subsarcolemal em sete pacientes. Vasos com forte reacao para SDH (SSV) ocorreram em seis pacientes. O estudo molecular do gene tRNALeu(UUR) por PCR/RLFP e sequenciamento direto mostrou a mutacao A3243G no DNAmt de 4 pacientes. CONCLUSAO: A biopsia muscular frequentemente confirma o diagnostico de MELAS pela presenca de RRF e SSV. O estudo molecular do gene tRNALeu(UUR) nao deve ser o unico criterio diagnostico para MELAS.