L'alglucosidase alpha, premier traitement pour la maladie de pompe

La production de l'alpha-glucosidase humaine recombinante permet le traitement substitutif de la maladie de Pompe qui est une myopathie d'origine lysosomale en rapport avec le deficit specifique de cette enzyme. Les resultats obtenus dans le cadre des essais cliniques montrent que l'enzymotherapie prolonge tres significativement la survie des nourrissons atteints de la forme severe de la maladie, permet la reduction de la surcharge en glycogene du muscle cardiaque et ameliore les fonctions cardio-musculaires. La reponse au niveau du muscle squelettique est variable, les meilleurs resultats sont observes chez les patients traites precocement avant la survenue des lesions musculaires irreversibles. Toutefois, certains patients traites tot ne repondent pas au traitement de facon completement positive. D'autres facteurs qui restent a determiner interviennent probablement dans la reponse therapeutique et l'evolution a long terme des patients traites est a surveiller. Les essais cliniques d'enzymotherapie substitutive dans la maladie de Pompe de l'adulte sont en cours. L'existence d'un traitement rend desormais necessaire l'optimisation du diagnostic precoce de la maladie de Pompe.