Syndrome de Bernard-Soulier révélé par une thrombopénie sévère en période néonatale

Resume Le syndrome de Bernard-Soulier (BSS) est une maladie hemorragique hereditaire autosomique recessive caracterisee par des plaquettes geantes, une numeration plaquettaire normale ou une thrombopenie habituellement moderee, un temps de saignement allonge et une absence d'agglutination a la ristocetine. Nous rapportons l'observation d'un enfant presentant une thrombopenie majeure des la periode neonatale. Un nouveau-ne a ete hospitalise pour un purpura thrombopenique diffus considere comme lie a une thrombopenie auto-immune maternelle. Devant la persistance de cette thrombopenie apres l'âge de sept mois malgre un traitement par immunoglobulines et corticoides et l'apparition d'anticorps antiplaquettes anti-Ib apres transfusion, le diagnostic de BSS a pu etre porte sur l'absence de glycoproteine GP Ib plaquettaire. Face a cette thrombopenie majeure, la principale therapeutique envisageable en raison du jeune âge de cet enfant est preventive. Un traitement par DDAVP pourra etre envisage dans les situations a risque hemorragique apres l'âge de trois ans. Cette observation a pour interet de presenter un BSS avec une thrombopenie majeure, de rappeler l'importance de porter un diagnostic precis d'une thrombopenie maternelle et la possibilite d'un diagnostic antenatal.