Aspectos médicos y conductuales del síndrome de Angelman

Introduccion. El sindrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genetica caracterizado por un fenotipo fisico y conductual. Ademas, presenta diversas manifestaciones sistemicas que se deben tomar en consideracion. Con el fin de valorar el espectro sintomatico del SA, se solicito la colaboracion de familias vinculadas a asociaciones de SA mediante un cuestionario disenado con base en las caracteristicas clinicas del SA. Pacientes y metodos. Se envio a las familias un cuestionario orientado a determinar las caracteristicas medicas y conductuales del SA. Se analizaron los resultados de 68 pacientes. Resultados. La edad media de diagnostico fue de 4,8 anos. Los sintomas mas precoces que han llamado la atencion a los padres son los problemas de alimentacion, seguidos del reflujo gastroesofagico y la hipotonia. La edad media de adquisicion de la sedestacion es a los 18 meses, en tanto que la marcha autonoma no se adquiere hasta los 43 meses. La epilepsia, presente en el 91% de los casos, se inicio con convulsiones febriles en el 55%. En este estudio hemos hallado que un gran porcentaje de pacientes con SA presenta una elevada resistencia al dolor (67%), sintoma muy comun en el sindrome de Prader-Willi, pero poco conocido en el SA. Conclusiones. Este estudio ofrece una amplia informacion sobre el espectro clinico del SA a partir de una extensa muestra poblacional. Algunos aspectos clinicos de elevada prevalencia, tales como la relativa insensibilidad al dolor, no se han recogido en publicaciones anteriores como sintoma propio del SA. Introduccion. El sindrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genetica caracterizado por un fenotipo fisico y conductual. Ademas, presenta diversas manifestaciones sistemicas que se deben tomar en consideracion. Con el fin de valorar el espectro sintomatico del SA, se solicito la colaboracion de familias vinculadas a asociaciones de SA mediante un cuestionario disenado con base en las caracteristicas clinicas del SA. Pacientes y metodos. Se envio a las familias un cuestionario orientado a determinar las caracteristicas medicas y conductuales del SA. Se analizaron los resultados de 68 pacientes. Resultados. La edad media de diagnostico fue de 4,8 anos. Los sintomas mas precoces que han llamado la atencion a los padres son los problemas de alimentacion, seguidos del reflujo gastroesofagico y la hipotonia. La edad media de adquisicion de la sedestacion es a los 18 meses, en tanto que la marcha autonoma no se adquiere hasta los 43 meses. La epilepsia, presente en el 91% de los casos, se inicio con convulsiones febriles en el 55%. En este estudio hemos hallado que un gran porcentaje de pacientes con SA presenta una elevada resistencia al dolor (67%), sintoma muy comun en el sindrome de Prader-Willi, pero poco conocido en el SA. Conclusiones. Este estudio ofrece una amplia informacion sobre el espectro clinico del SA a partir de una extensa muestra poblacional. Algunos aspectos clinicos de elevada prevalencia, tales como la relativa insensibilidad al dolor, no se han recogido en publicaciones anteriores como sintoma propio del SA. Introduccion. El sindrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genetica caracterizado por un fenotipo fisico y conductual. Ademas, presenta diversas manifestaciones sistemicas que se deben tomar en consideracion. Con el fin de valorar el espectro sintomatico del SA, se solicito la colaboracion de familias vinculadas a asociaciones de SA mediante un cuestionario disenado con base en las caracteristicas clinicas del SA. Pacientes y metodos. Se envio a las familias un cuestionario orientado a determinar las caracteristicas medicas y conductuales del SA. Se analizaron los resultados de 68 pacientes. Resultados. La edad media de diagnostico fue de 4,8 anos. Los sintomas mas precoces que han llamado la atencion a los padres son los problemas de alimentacion, seguidos del reflujo gastroesofagico y la hipotonia. La edad media de adquisicion de la sedestacion es a los 18 meses, en tanto que la marcha autonoma no se adquiere hasta los 43 meses. La epilepsia, presente en el 91% de los casos, se inicio con convulsiones febriles en el 55%. En este estudio hemos hallado que un gran porcentaje de pacientes con SA presenta una elevada resistencia al dolor (67%), sintoma muy comun en el sindrome de Prader-Willi, pero poco conocido en el SA. Conclusiones. Este estudio ofrece una amplia informacion sobre el espectro clinico del SA a partir de una extensa muestra poblacional. Algunos aspectos clinicos de elevada prevalencia, tales como la relativa insensibilidad al dolor, no se han recogido en publicaciones anteriores como sintoma propio del SA.