Síndrome de HETT - um relato de caso

Introducao: Em 1966, Andreas Rett descreveu pela primeira vez a sindrome de Rett, atraves de um estudo com 31 meninas que desenvolveram quadro de regressao mental, deterioracao neuromotora e hiperamonemia. “Atrofia cerebral associada a hiperamonemia. No Brasil os primeiros casos foram identificados em 1986. Cerca de 95% das meninas que preenchem os criterios diagnosticos para a SR, tem uma alteracao genetica identificavel no gene methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) do cromossomo X. Objetivo: Relatar um caso de uma crianca admitida no Conjunto Hospitalar de Sorocaba . Metodologia: As informacoes contidas nesse trabalho foram obtidas por meio de analise de prontuario e revisao de literatura. Relato de caso: K.L.R, sexo feminino, branca, 6 anos e 7 meses, proveniente de Tatui (SP) com queixa de crise convulsiva com 1 ano e 6 meses de idade, encaminhada para o CHS devido a um episodio de vomito, hipotermia e flacidez muscular , esteve internada na origem por 10 dias. A mae relatou que: que paciente comecou a apresentar movimentos repetitivos de cruzar os dedos e “bater palmas”; nao conseguia mais segurar objetos. Passou a rejeitar alimentos solidos. Deixou de falar “mamae” e “papai” e passou apenas a balbuciar. Os pais ainda relataram que com cerca de 02 anos de idade, passou em consulta com Medico Geneticista, que avaliou a paciente e solicitou Exame Molecular, pensando se tratar de Sindrome de Rett. Com 03 anos e 5 meses, teve episodio subito de nistago vertical bilateral e rigidez muscular generalizada, com duracao de poucos minutos. Foi ajustada a dose da carbamazepina. Conclusao: A sindrome de Rett e uma das causas mais frequentes de deficiencia multipla severa em criancas do sexo feminino, desta forma, os criterios clinicos constituem a base para o diagnostico. E fundamental o diagnostico precoce. Alem disso, tambem e importante o apoio as familias.