Diagnóstico de hiperquilomicronemia familiar debida a deficiencia de lipoproteinlipasa: estudio clínico, bioquímico y genético de un caso y análisis de las mutaciones identificadas en otros 10 casos

Se presenta el caso de un nino de 3 anos con antecedentes previos de peritonitis no filiada, que acude al hospital por dolor abdominal y se le diagnostica pancreatitis aguda. Durante su estudio se detecta, ademas, hipertrigliceridemia grave y xantomas eruptivos, lo que sugiere hiperquilomicronemia familiar como enfermedad de base. El diagnostico bioquimico de hiperquilomicronemia familiar debido a deficiencia de lipoproteinlipasa (LpL) fue efectuado tras la demostracion de: a) presencia de quilomicrones en el plasma en ayunas; b) actividad LpL muy disminuida en el plasma postheparinico, y c) capacidad conservadora de la apolipoproteina C-II (cofactor de la LpL) del plasma del paciente para activar la LpL de corazon de rata Wistar. El diagnostico bioquimico fue confirmado mediante la caracterizacion de la mutacion del gen de la LpL (Asp250 * Asn), una mutacion conocida pero que por primera vez se publica en homocigosis. En este trabajo tambien se describen las mutaciones del gen de LpL detectadas en 10 pacientes similares: Gly 188 * Glu en nueve, y Pro207 * Leu en otro, todos ellos en homocigosis. Estas mutaciones, junto con cuatro situadas en el gen de la LpL y otra en el gen de la apolipoproteina C-II, publicadas previamente en pacientes espanoles con hiperquilomicronemia familiar, demuestran que, en nuestro pais, es aconsejable realizar el analisis del gen de la LpL empezando por el exon 5, donde se han detectado 27 de los 32 alelos mutantes identificados hasta el momento. De estos 27 alelos que contenian mutaciones en el exon 5, un 77,7% de los casos eran debidos a la mutacion Gly 188 * Glu.