Síndrome de Ondina, hipoventilación central congénita idiopática

El sindrome de hipoventilacion central congenito idiopatico, tambien conocido como sindrome de Ondina, es una enfermedad poco comun, caracterizada por la ausencia congenita del control central de la respiracion y disfuncion del sistema nervioso autonomo. Su incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 200 000 nacimientos al ano. Es una enfermedad de transmision autosomica dominante, derivada de una mutacion heterocigotica del gen PHOX2B, presente en 90 % de los pacientes, pero su causa fisiopatologica aun no esta claramente dilucidada. Presenta una elevada tasa de mortalidad, y una dependencia a la ventilacion mecanica durante el sueno de por vida; sin embargo, gracias a una atencion multidisciplinar y coordinada, con estrecha vigilancia y apoyo, podria esperarse que los pacientes con ella puedan llevar una vida relativamente normal. Se realiza el reporte de un caso diagnosticado en el departamento de Antioquia (Colombia), lugar con importantes barreras socioeconomicas que limitan el estudio complejo de este tipo de enfermedades de baja prevalencia global.(AU) Idiopathic congenital central hypoventilation syndrome, also known as Ondine´s curse, is a rare disease characterized by congenital absence of the central control of breathing and autonomic nervous system dysfunction. Its incidence is estimated to be one per 200,000 births a year. It is an autosomal dominant disease derived from a heterozygous PHOX2B gene mutation, present in 90 % of patients, but its pathophysiological cause has not been elucidated yet. It has a high mortality rate and a lifelong dependency on a life-support device during sleep. However, it could be expected that a coordinated multidisciplinary care, with close monitoring and support, could help this kind of patients to have a relatively normal life. This is the report of a case diagnosed with this disease in Antioquia, Colombia, a place with significant socio-economic limitations that hinder a complete study of this type of low overall prevalence disease.(AU)