Anomalies respiratoires au cours du syndrome de Marfan

Introduction Le syndrome de Marfan est une maladie genetique rare aboutissant a une production de fibrilline 1 alteree et un tissu conjonctif plus fragile que la normale. Les atteintes cliniques les plus frequentes sont cardiovasculaires, oculaires et squelettiques mais l’ensemble des organes peut etre touche et notamment l’appareil respiratoire. Cette etude visait a identifier la prevalence des atteintes respiratoires au sein d’une cohorte active de patients atteints du syndrome de Marfan. Methodes La cohorte etait composee de 82 patients atteints du syndrome de Marfan suivis entre le 1 er janvier 2000 et le 1 er juin 2016 au CHU de Rouen. L’âge moyen etait de 38,2 ans et le sex-ratio de 0,95. Une atteinte cardiovasculaire etait presente chez 68 patients dont la moitie avait beneficie d’une chirurgie aortique. Les patients ayant beneficie d’une evaluation pneumologique etaient repartis en deux groupes :–un groupe « Depistage » avec17 patients naifs de toute evaluation pneumologique. Ces patients ont ete recus en consultation de pneumologie avec realisation d’une exploration fonctionnelle respiratoire et proposition de realisation d’une polygraphie ventilatoire nocturne ;–un groupe « Suivi » compose de 13 patients ayant deja beneficie d’une evaluation pneumologique au cours de leur suivi medical. Resultats Un syndrome d’apnee du sommeil defini par un IAH > 5/ h a ete retrouve chez 14 des 82 patients de l’etude avec un IAH moyen a 11,8/ h (soit 17,1 % de la cohorte et 73,7 % des patients ayant beneficie d’une polygraphie ventilatoire). Ce diagnostic etait significativement plus frequent dans le groupe « Suivi » (11 patients, soit 84,6 %) que dans le groupe « Depistage » (3 patients, soit 17,6 %) ( p  = 0,0006). Chez les patients operes de l’aorte, 29,4 % avaient un IAH moyen a 17,8/ h contre seulement 8,3 % des non operes (IAH moyen a 5,2/h, p  = 0,0174). Les autres atteintes respiratoires (pneumothorax, deformation thoracique, insuffisance respiratoire chronique, malformations vasculaires pulmonaires et infections respiratoires) etaient representees dans des proportions comparables aux donnees de la litterature. Conclusion La presence d’evenements respiratoires nocturnes est la principale anomalie pneumologique retrouvee au cours du syndrome de Marfan. Il apparait necessaire de realiser une polygraphie ventilatoire nocturne en cas de symptomatologie evocatrice ou d’atteinte cardiovasculaire severe.