Intérêt d’un dépistage systématique du phéochromocytome chez les patients porteurs d’une neurofibromatose de type 1

Objectifs Le pheochromocytome (PHEO) est une complication survenant chez 0,1 a 5,7 % des patients presentant une neurofibromatose de type 1 (NF1). Selon les recommandations, il n’est recherche qu’en cas de symptomes evocateurs. Cependant, certaines publications font etat de formes asymptomatiques, voire de tumeurs non secretantes. La prevalence de cette tumeur classiquement de 1 % est peut-etre sous-estimee. L’objectif de l’etude est d’evaluer sur une grande serie la prevalence du PHEO dans cette population. Materiels et methodes Etude prospective monocentrique avec inclusion consecutive de tous les patients de plus de 18 ans consultant pour NF1 a partir de janvier 2014. Apres accord du patient, sont recueillies les donnees cliniques en particulier la tension arterielle et la recherche de symptomes evocateurs. Il est realise systematiquement une imagerie standard (scanner abdominal ou, si refus, echographie abdominale) et dosage des derives methoxyles urinaires. En cas de positivite des deux examens ou de l’imagerie, une scintigraphie a la 18F-DOPA (ou MIBG-123I) etait realisee. Le diagnostic de PHEO secretant (PHEO-S) est retenu si scintigraphie positive et derives methoxyles eleves ; non secretant (PHEO-NS) en cas de scintigraphie positive et de derives normaux. Resultats Entre janvier 2014 et aout 2015, 234 patients ont ete inclus. Cent cinquante-six patients (66,7 %) ont realise le dosage et l’imagerie standard. Trente-huit patients n’ont realise aucun examen. Sur ces 156 patients, 12 PHEO ont ete diagnostiques, soit une prevalence de 7,7 %, incluant 6 PHEO-S ne se traduisant cliniquement que chez 2 patients par une HTA. La taille des lesions surrenaliennes etait plus importante que chez les patients presentant un PHEO-NS (25,2 ± 6,6 versus 14 ± 6,9 mm, p = 0,0165) ; la metanephrine et la normetanephrine etaient 3,2 ± 2,6 N et 2,8 ± 1 N, respectivement. Seulement les PHEO-S et les PHEO-NS mais avec une lesion de plus de 2 cm etaient operes. Les 4 patients operes avaient des lesions intrasurrenaliennes presentant au moins un critere d’agressivite anatomopathologique. Conclusions Cette etude, la plus grande a ce jour sur le sujet, montre que la prevalence du PHEO dans la NF1 est de 7,7 % et non de 1 %. La frequente absence de traduction clinique des lesions secretantes doit faire revoir la strategie actuelle de n’explorer que les patients symptomatiques, afin de ne pas faire courir aux patients les risques inherents a l’existence de PHEO meconnus.