Atteintes ORL de la maladie de Fabry : à propos de 25 observations

Resume Propos La maladie de Fabry (MF, OMIM 301500 ) est une maladie lysosomale, de transmission liee a l’X, due a un deficit en alpha galactosidase A. Les hommes hemizygotes et les femmes heterozygotes developpent une atteinte systemique. Les manifestations auditives ont ete documentees recemment. Patients et methodes Analyse retrospective des manifestations auditives chez 25 patients (13 familles ; 18 femmes et sept hommes), avant et sous enzymotherapie substitutive. D’autres atteintes etaient prises en compte : neurologique, cardiaque et renale. Resultats Vingt patients (80 % ; 13 femmes et 7 hommes) presentaient des symptomes otologiques. L’audiogramme revelait une surdite de perception dans 17 cas (68 %), essentiellement bilaterale (16/17). Les epreuves vestibulaires s’averaient anormales chez deux patients (une femme et un homme). L’incidence de la surdite paraissait correlee a l’atteinte renale (73,3 %), neurovasculaire cerebrale (100 %) et cardiaque (80 %). Quatorze patients (56 % ; sept hommes et sept femmes) ont recu un traitement enzymatique substitutif. Une amelioration ou stabilisation de l’audiogramme etait objectivee dans sept cas alors qu’une degradation etait constatee dans trois cas. Conclusion Cette etude confirme la frequence elevee de l’atteinte auditive dans la MF, chez les femmes et les hommes. La frequence est augmentee en cas d’atteinte renale ou neurologique ou cardiaque. Il n’existe pas d’efficacite cliniquement significative de l’enzymotherapie substitutive en terme d’audition. Meme si la physiopathologie reste indeterminee, une origine vasculaire semble privilegiee.