Implicación de los polimorfismos C677T y A1298C del gen MTHFR en el desarrollo de los defectos del tubo neural en la población española

Fundamento y objetivo: La etiologia de los defectos de tubo neural (DTN) es multifactorial. La presencia del genotipo mutado para los polimorfismos C677T y A1298C y su heterocigosidad combinada se han considerado factores de riesgo en determinadas poblaciones. Sujetos y metodo: El estudio de casos y controles estuvo formado por 159 controles sanos, 27 pacientes afectados de espina bifida, 28 madres y 23 hermanos de pacientes con espina bifida. El estudio de los polimorfismos se realizo mediante reaccion en cadena de la polimerasa (PCR) y digestion de los fragmentos obtenidos con las enzimas de restriccion Hind I (C677T) y MboII (A1298C). Resultados: No se han encontrado diferencias estadisticamente significativas (p = 0,991) entre la prevalencia de los genotipos C677T del grupo control (CC: 35%; CT: 50%, y TT: 15%) y los obtenidos en el grupo de pacientes (37, 52 y 11%, respectivamente), grupo de madres de pacientes (39, 50 y 11%, respectivamente) y grupo de hermanos de pacientes (35, 48 y 17%, respectivamente). Asimismo, la prevalencia de los genotipos A1298C dentro del grupo control (AA: 49%; AC: 45%, y CC: 6%) fue similar (p = 0,917) a la encontrada en el grupo de pacientes (41, 56 y 4%, respectivamente), grupo de madres de pacientes (43, 50 y 7%, respectivamente) y grupo de hermanos de pacientes (52, 39 y 9%, respectivamente). Conclusiones: La ausencia de diferencias estadisticamente significativas de los dos polimorfismos estudiados en los distintos grupos hace concluir que estos no participan en la etiologia de los DTN en la poblacion espanola.