Causes d’errance diagnostique en médecine interne : pensez aux affections génétiques !

Introduction L’errance diagnostique est definie comme la periode au cours de laquelle un diagnostic se fait attendre ou par l’absence l’absence d’un diagnostic pertinent. Si une telle situation est courante pour les affections rares elle est plus critiquable dans les autres situations. Patients et methodes Etude monocentrique retrospective de dossiers colliges en medecine interne, sur une periode de 10 annees consecutives allant de janvier 2004 a decembre 2014. Les dossiers dont le diagnostic est etabli apres une errance diagnostique ont ete repris sur le plan anamnestique, clinique et paraclinique. Resultats Dix-huit observations 12 femmes et 6 hommes, âge moyen de 34,4 ans [21–55] analysees. Le delai diagnostique est en moyenne de 5 ans [1–10]. Le nombre de medecins consultes est en moyenne de 3. Les affections genetiques – souvent familiales – sont retrouvees dans 61 %. Il s’agit d’une maladie de Gaucher de type 1 « MG » (2F), une maladie de Rendu-Osler (1F), une thrombopathie de Soulier (1F et 1H), un deficit immunitaire en sous-classe d’IgG (1F), une RPCA familiale (1F et 3 H), une lympho-histiocytose hemophagocytaire familiale (2H et 1F) et une maladie veino-occlusive pulmonaire (1F) : – la MG est diagnostiquee lors d’une PBF pour exploration d’une hypertension portale chez un patient dont 2 sœurs sont suivies pour splenomegalie et pancytopenie en hematologie et pour le 2 e cas chez une patiente de 30 suivie pour maladie de Crohn et hepatopathie chronique presumee auto-immune et dont le diagnostic de MG est pose a l’occasion d’une enquete familiale (sœur nouvellement diagnostiquee pour une MG) ; – la maladie de Rendu-Osler (MRO) est decouverte 10 ans apres un diagnostic d’une hypertension portale d’etiologie indeterminee. Les epistaxis et hematome post-PBF ont ete longtemps attribues a une atteinte hepatique. A l’occasion d’une imagerie hepatique des malformations arterio-veineuses hepatiques sont visualisees et le diagnostic est redresse en faveur d’une MRO. Les telangiectasies avaient ete negligees et l’examen ORL (iteratif du fait des epistaxis) defaillant ; – pour la thrombopathie de Soulier le diagnostic est porte de facon dramatique devant des hematemeses fatales chez un patient de 40 ans, ayant perdu un frere dans les memes circonstances. L’exploration a permis de redresser le diagnostic de facon posthume (2 freres) et chez une sœur suivie pour une thrombopenie etiquetee purpura thrombopenique auto-immun et dont le diagnostic sera redresse en faveur d’une maladie de Soulier ; – l’exploration d’une thrombose veineuse cerebrale permettra d’etablir le diagnostic d’une thrombophilie type resistance a la proteine C « RPCA » chez une jeune patiente et d’etiqueter chez 3 des membres de sa fratrie des thromboses veineuses profondes (TVP : 1), embolie pulmonaire (1) et thrombose abdominale (1) restees longtemps non etiquetees ; – un syndrome hemaphagocytaire familial justifiera l’admission d’une patiente dont 2 freres ont ete suivi pour des hemopathies (LH) et dont le contexte clinique (hypo-pigmentation…) evoque un syndrome de Chediak-Higashi et qui sera a l’origine de 2 deces dans la fratrie faute de greffe de moelle osseuse en temps opportun. Discussion L’errance diagnostique est l’apanage des affectons genetiques. Les parametres retrouves dans cette errance diagnostique sont le manque de coordination et de concertation entre les differentes specialites ; la dispersion des cas familiaux tant dans l’espace (diverses regions, diverses structures hospitalieres, diverses specialites…) que dans le temps (donnees anamnestiques manquantes, arbre genealogique, cas familiaux similaires neglige, archives inaccessibles…) ; l’inexperiences de certains medecins ; l’absence d’education medicale (patients et entourage) entravant un continuum dans la prise en charge ; l’aspect culturel (fatalite, pas de requete pour un diagnostic prenatal, refus d’une autopsie a visee diagnostique…) plus que les moyens diagnostiques proprement dit souvent disponibles mais non utilises (en dehors de certains tests genetiques…). Conclusion Les difficultes diagnostiques doivent etre debattues dans une concertation inter et multidisciplinaire afin de ne pas etre prejudiciables pour les malades. Des formations de praticiens orientees vers les maladies rares (orphelines, genetiques…) doivent etre installees. De meme il faudra œuvrer pour la creation de centre de competence (structure adaptee aux affections suspectes d’etre genetiques).