Osteomas mandibulares en la poliposis adenomatosa familiar

Resumen Nuestro objetivo ha sido valorar la frecuencia de osteomas mandibulares en un grupo de pacientes con poliposis adenomatosa familiar y en otro grupo de familiares de riesgo, pertenecientes al registro de poliposis adenomatosa familiar de Mallorca. Tambien se ha tratado de determinar si la presencia de osteomas es un buen marcador de la existencia de la enfermedad. Se realizaron 42 ortopantomografias, de las cuales 25 correspondian a pacientes y 17 a familiares de riesgo. El 68% de los sujetos con poliposis adenomatosa familiar tenian osteomas. Esta frecuencia es compatible con la observada en otros estudios (57-82%). Un 6% de los familiares de riesgo presentaban osteomas, frecuencia inferior a la observada en otras series (16-18%). La diferencia entre pacientes y familiares de riesgo fue estadisticamente significativa, con un valor de p El porcentaje de familias en que se detecta la mutacion del gen APC (adenomatous polyposis coli) oscila entre el 48 y el 82%. En las familias en las que no se detecta mutacion, cuando esta no es informativa o cuando el estudio genetico no esta disponible, se debe continuar como metodo de cribado con las rectosigmoidoscopias seriadas y la valoracion de los datos fenotipicos extracolonicos. La frecuencia de osteomas mandibulares en los pacientes es superior a la de los familiares de riesgo (p