Les Neurofibromatoses en Consultation Dermatologique au CHU Gabriel Toure

RESUME Introduction.  Les neurofibromatoses recouvrent des entites bien distinctes n’ayant en commun que certains signes cutanes dus a une origine embryonnaire commune. Elles regroupent au moins deux maladies differentes a transmission autosomique dominante, la neurofibromatose 1, ou maladie de Von Recklinghausen (NF1) et la neurofibromatose 2 (NF2). Objectif. Decrire la prevalence et les aspects cliniques  de la neurofibromatose dans notre pratique. Patients et methodes. Il s’agit d’une etude transversale descriptive de tous les cas de neurofibromatoses vus dans le service de Dermatologie-Venereologie du CHU Gabriel TOURE durant la periode du 1er janvier 2005 au 31 decembre 2010, soit six ans. Nos parametres d’interet etaient les donnees sociodemographiques, la presentation dermatologique et les lesions extra dermatologiques (oculaires et neurologiques). Resultats : Nous avons collige 16 cas (prevalence hospitaliere de 0,21%) dont 11 femmes (69%) et 5 hommes (31%). La moyenne d’âge etait de 47,5 ans avec des extremes 16 et 80 ans. Les neurofibromes ont ete retrouves dans 80,7% des cas dont 55% localise au tronc, 32% aux membres et 13% au niveau cephalique. Les macules d’aspects cafe au lait etaient presentes dans 80,7% des cas dont 68% au tronc, 22% aux membres et 10% au niveau cephalique. Les lentigines ont ete retrouvees dans 40,2% des cas. Le fond œil etait  normal dans 72.7 % des cas et l’electroencephalogramme dans 63,6 % des cas. Conclusion. Au Mali, la  frequence des Neurofibromatoses tend augmenter du fait de la relative frequence des mariages consanguins dans la societe malienne d’ou l’importance des conseils genetiques pour reduire la prevalence de cette genodermatose. ABSTRACT Neurofibromatosis covers very distinct entities having in common skin signs due to a common embryonic origin. One can distinguish at least two different diseases with autosomal dominant transmission: neurofibromatosis type 1 (NF1) or Von Recklinghausen disease and neurofibromatosis type 2 (NF2). Aim.  To report the prevalence and the clinical presentation of neurofibromatosis in our practice. Patients and Methods. This was a cross-sectional descriptive study data took place in the dermatology department of Teaching hospital of Gabriel TOURE (Mali) during the period from January 1st, 2015 to December 31, 2010, i.e. 6 years. We included all cases of neurofibromatosis with sufficient data. Our study parameters were sociodemographic data, dermatological presentation and associated findings (ocular and neurologic). Result.  We found 16 cases of neurofibromatosis giving a hospital prevalence of 0.21%. There were 16 women (69%) and 5 men (31%). The average age was 47.5 years (range: 16 - 80 years). Neurofibromas were found in 80.7% of cases (55% localized in the trunk, 32% in the limbs and 13% in the cephalic level). Cafe au lait maculae were found in 80% of cases including 68% in the trunk, 22% in the limbs and 10% in the cephalic region. Lentigines were found in 40.2% of cases. Funduscopy was normal in 72.7% and electroencephalogram in 63.6% of cases. Conclusion: In Mali, the frequency of neurofibromatosis is increasing, due to the relative frequency of the blood marriages in Malian society, hence the importance of the genetic counseling to reduce the prevalence of this genodermatosis.