Mixed gonadal dysgenesis associated with an isodicentric Y chromosome

A szerzők egy izodicentrikus Y-kromoszomat tartalmazo kariotipusu kevert gonaddiszgenezises esetukről szamolnak be, melyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizaltak. Szuksegesnek tartjak a perineoscrotalis hypospadiasissal es az egy- vagy ketoldali hereleszallas zavaraval szuletett ujszulottek specialis kivizsgalasat kozvetlenul a szules utan. A reszletes kivizsgalas eredmenye biztositja a korrekt nemi besorolast es a diszgenetikus gonad malignus elfajulasanak megelőzeset.