Síndrome de Kallmann ligado al cromosoma X: heterogeneidad interfamiliar e intrafamiliar

Fundamento y objetivo: El sindrome de Kallmann se caracteriza por hipogonadismo hipogonadotropo y anosmia, y su forma ligada al cromosoma X se debe a mutaciones en el gen KAL1. Estudiamos a una familia con 6 miembros afectados por dicho sindrome. Pacientes y metodo: Comparamos las caracteristicas clinicas (criptorquidia, micropene, pubertad, malformaciones asociadas), analiticas (test de la hormona liberadora de gonadotropinas y test de gonadotropina corionica humana), geneticas (cariotipo) y radiologicas de los casos familiares con las de otros casos esporadicos de la bibliografia. Resultados: Los casos descritos eran portadores de la mutacion R191X. Encontramos una gran heterogeneidad fenotipica entre los casos familiares y esporadicos de esta mutacion. Conclusiones: Describimos los primeros casos conocidos de sindrome de Kallmann por la mutacion R191X. Probablemente otros genes y/o factores epigeneticos influyen en el fenotipo.