A Case Giving Early Findings, But Diagnosed Late: Ataxia Telangiectasia

Ataksi-telenjiektazi hastaligi otozomal resesif genetik gecis gosteren norodejeneratif bir hastaliktir. Bu hastaligin ana bulgusu ilk yaslarda ortaya cikan trunkal ataksidir. Bakis kisitliligi sikayeti ile basvuran on bir yasinda erkek hastada dengesiz yurume ve peltek konusma tespit edildi. Hastada mental gerilik, dizartrik konusma, trunkal ataksi, basta titubasyon, ellerde intansiyel tremor, horizantal/vertikal nistagmus, yuzde ve sklerada telenjiektazik damarlar, yukari laterale bakis disinda diger alanlarda bakis kisitliligi, dismetri, disdiadokinezi, kaba yuz gorunumu oldugu belirlendi. Kranial magnetik rezonans goruntulemesinde her iki serebeller hemisferde atrofi tespit edildi. Alfa fetoprotein degeri 38 ng/ml (0.9-7.6) ile yuksekti. Ataksi Telenjiektazi ATM geni mutasyon analizinde 25. ekzonunda bulunan p.Lys1192Lys (c.3576 G>A) degisimini homozigot olarak saptandi. Ataksi, noromotor retardasyon, telenjektazi ve goz bulgularinin oldugu hastalarda Ataksi-telenjiektazi hastaligi ilk akla gelen tanilardan biri olmalidir.