Leiomiomatosis cutánea y uterina múltiple o síndrome de Reed: estudio retrospectivo de 13 casos

Resumen Introduccion La leiomiomatosis cutanea y uterina multiple (MCUL) o sindrome de Reed se caracteriza por la presencia de leiomiomas cutaneos de origen pilar, leiomiomas uterinos en las mujeres y, en algunos casos, asociacion con carcinoma renal. Este sindrome, de herencia autosomica dominante, se produce por una mutacion heterocigotica en la linea germinal del gen de la fumarato hidratasa, una enzima del ciclo de Krebs que actua como supresor tumoral. Objetivo Revisar los casos de MCUL diagnosticados en 2 hospitales universitarios durante un periodo de 5 anos (2008-2013). Material y metodos Estudio retrospectivo de 13 casos de MCUL, en el que se recogieron caracteristicas demograficas, clinicas e histologicas, asi como posibles asociaciones con otras enfermedades y tratamientos recibidos. Resultados Trece pacientes fueron diagnosticados de MCUL (10 mujeres y 3 hombres, con una edad media al diagnostico de 53 anos). El 100% de los casos presentaba leiomiomas cutaneos multiples, distribuidos de forma difusa (69%), agrupada (92%) y/o lineal (7,7%). El 90% de las mujeres presentaba ademas miomas uterinos y todas ellas habian precisado histerectomia por ese motivo. No encontramos ningun caso de carcinoma renal en los pacientes explorados (9/13), pero si lesiones renales benignas (4/9). Conclusion Describimos 13 casos de MCUL, que presentan caracteristicas clinicas e histologicas similares a las descritas en la literatura, siendo la manifestacion cutanea mas frecuente la segmentaria tipo 2. Es importante que el dermatologo identifique los casos de leiomiomas cutaneos y conozca su posible relacion con MCUL.