La maladie périodique ou fièvre méditerranéenne familiale (FMF)

Resume La fevre mediterraneenne familiale (FMF), appelee aussi maladie periodique, est une maladie inflammatoire hereditaire a transmission autosomique recessive. Elle presente une repartition geographique et ethnique particuliere. En effet, elle est essentiellement observee dans les populations originaires du pourtour mediterraneen (Arabes, Juifs Sepharades, Turcs et Armeniens). La FMF est caracterisee par des attaques recurrentes durant 3 a 5 jours. Celles-ci se presentent classiquement par l'association d'une fievre et d'un tableau pseudo-chirurgical evoquant une peritonite, eventuellement associes a une pleuresie ou a des arthrites. La complication la plus grave de la maladie est l'amylose, responsable dans les formes evoluees d'une insuffisance renale terminale. Le traitement est simple et empeche l'apparition d'une amylose, meme s'il n'est pas toujours completement efficace pour la prevention des poussees de la maladie. Il consiste a prendre de la colchicine a vie. Le mode d'action de ce medicament est actuellement inconnu. Le gene responsable de la FMF a ete decouvert en 1997. Il code pour une proteine dont le role est encore mal connu, la pyrine (appelee aussi marenostrine). Les principales mutations responsables de la maladie ont ete identifiees. Un diagnostic moleculaire est desormais possible. Neanmoins de nombreuses inconnues demeurant dans la physiopathologie de la maladie.