Scoliosis in spinal muscular atrophy: natural history and management

SUMMARY This is a report on the natural history of 109 patients with infantile spinal muscular atrophy (SMA). All 18 children with the severe form died, as did five of the 52 with the intermediate form. Functional ability was more or less stable in the 47 living patients with the intermediate form, but 16 of the 39 with mild SMA lost the ability to walk. Ventilatory function was severely impaired in those with intermediate SMA: orthopaedic treatment for scoliosis in this group did not prevent the curves from worsening with age. Scoliosis was also severe in patients with mild SMA who had stopped walking: surgical treatment in six cases resulted in stable correction of the spine, with functional and cosmetic improvement and without impairment of respiratory function. RESUME Scoliose dans I'atrophie spinale infantile: histoire naturelle et prise en charge L'article rapporte l'histoire naturelle de 109 patients atteints d'atrophie musculaire spinale infantile (SMA). Tous les 18 cas d'atteinte severe moururent ainsi que cinq sur 52 des formes intermediates. Les capacites fonctionnelles furent plus ou moins stables chez les 47 survivants de forme intermediaire mais la marche fut perdue pour 16 des 39 cas de forme moderee de SMA. La fonction respiratoire fut gravement atteinte dans les formes intermediaires: le traitement orthopedique de la scoliose n'empecha pas une aggravation des courbures avec l'âge, dans ce groupe. La scoliose fut egalement grave dans les formes moderees ou la marche etait perdue: le traitement chirurgical dans six cas permit une correction vertebrale, avec amelioration fonctionnelle et esthetique, sans atteinte de la fonction respiratoire. ZUSAMMENFASSUNG Skoliose bei spinaler Muskelatrophie: Krankheitsverlauf und Behandlung Dies ist ein Bericht uber den Krankheitsverlauf bei 109 Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Alle 18 Kinder mit der schweren Form starben, sowie funf von den 52 mit der mittelschweren Form. Bei den 47 lebenden Patienten mit der mittelschweren Form waren die motorischen Funktionen mehr oder weniger stabil, wahrend 16 der 39 Kinder mit einer milden SMA nicht mehr laufen konnten. Die Atemfunktion war bei den Kindern mit der mittelschweren SMA stark beeintrachtigt: die orthopadische Behandlung der Skoliose in dieser Gruppe konnte eine Verschlechterung mit fortschreitendem Alter nicht verhindern. Die Skoliosen waren auch sehr ausgepragt bei den Patienten mit milder SMA, die nicht mehr laufen konnten: das Ergebnis einer chirurgischen Behandlung in sechs Fallen war eine stabile Korrektur der Wirbelsaule mit funktioneller und kosmetischer Verbesserung und ohne Beeintrachtigung der Atemfunktion. RESUMEN Escoliosis en la atrofia muscular espinal: historia natural y manejo Se trata de un estudio sobre la historia natural de 109 pacientes con atrofia muscular espinal infantile (AMEI). Todos los 18 casos que sufrian la forma grave fallecieron, asi como cinco con forma intermedia. La habilidad funcional era mas o menos estable en los 47 pacientes que vivian con la forma intermedia, pero 16 de los 39 con la forma leve perdieron su capacidad para andar. La funcion ventilatoria estaba afectada gravemente en los que padecian la forma intermedia: el tratameinto ortopedico de la escoliosis en este grupo no previno el empeoramiemto de las desviaciones a lo largo del tiempo. La escoliosis era tambien grave en pacientes con la forma leve que habian perdido la capacidad de andar: el tratamiento quirurgico en seis casos dio lugar a una correccion estable del raquis, con mejoria funcional y estetica y sin peeturbar la funcion respiratoria.