La maladie de Lafora, une cause rare de démence chez le sujet jeune : à propos de 3 observations

Introduction La maladie de Lafora est une maladie genetique autosomique recessive rare et fatale. L’association d’une epilepsie avec myoclonies et deterioration cognitive progressive chez un adolescent nous permet d’evoquer ce diagnostic. Observation Il s’agit de 3 patients. Deux femmes (sœurs) et un homme. Les deux sœurs, âgees respectivement de 23 ans et 34 ans avaient un profil clinique et evolutif presque identique, etaient suivies en Neurologie pour epilepsie type grand mal depuis le jeune âge (10 et 6 ans respectivement). L’evolution etait marquee par l’apparition vers l’adolescence de myoclonies, d’un syndrome cerebelleux statique et cinetique, des crises occipitales et d’un syndrome dementiel. L’IRM cerebrale montre dans les deux cas une atrophie occipitale tres importante. Les electro-encephalogrammes (EEG) avaient montre un rythme de fond perturbe avec des anomalies lentes diffuses predominantes en occipital chez les deux patientes. La biopsie cutanee axillaire pratiquee chez les deux patientes a confirme le diagnostic en montrant des corps de Lafora. Le 3 e patient âge de 43 ans, suivi pour epilepsie pharmaco-resistante depuis 2007, presentait des hallucinations visuelles, des myoclonies et un syndrome dementiel d’evolution progressive. L’IRM cerebrale montrait une atrophie cortico-sous-corticale. Le diagnostic de la maladie etait confirme par la presence de corps de Lafora sur la biopsie cutanee axillaire. Discussion La maladie de lafora est une pathologie degenerative rare, rentrant dans le cadre des epilepsies myocloniques progressives. C’est une maladie genetique autosomique recessive qui implique deux genes : EPM2A et EPM2B/NHLRC1. Le tableau clinique associe des crises tonico-cloniques generalisees, des myocloies de repos, des hallucinations visuelles et une ataxie. La confirmation du diagnostic est histologique. Conclusion La maladie de Lafora possede des caracteristiques cliniques et evolutives notables. Une deterioration cognitive chez un sujet jeune doit evoquer le diagnostic et impliquer la realisation d’une biopsie cutanee axillaire.