La CGH array : un bouleversement de la pratique hospitalière en cytogénétique

Resume L’emergence de l’hybridation genomique comparative sur des puces a ADN ou CGH array est en train de bouleverser la pratique hospitaliere du diagnostic des anomalies chromosomiques. Dans le retard mental et les malformations congenitales (2–3 % de la population), de tres nombreux travaux ont montre que cette technique permettait de detecter plus de 15 % d’anomalies en plus de celles detectees au moyen des techniques de cytogenetique classique et moleculaire. Par ailleurs, son utilisation fait avancer la classification et la comprehension moleculaire de nombreux cancers facilitant ainsi leur diagnostic et ouvrant des pistes pour la decouverte de nouveaux medicaments. Encore confinee dans quelques laboratoires de recherche, cette nouvelle technique s’introduit progressivement dans les laboratoires hospitaliers pour le diagnostic des remaniements chromosomiques en pathologie constitutionnelle et acquise. Dans cet article, nous presenterons la CGH array, sa place dans l’arsenal des techniques d’etude des aberrations chromosomiques, ses limites, ses indications et les bouleversements induits par son introduction dans les laboratoires hospitaliers.