Embryologie, Fehlbildungen und seltene Erkrankungen der Cochlea

Auch wenn die einzelnen Krankheitsbilder selten sind, stellen seltene Erkrankungen der Cochlea in ihrer Ganze eine doch gehaufte Entitat dar, die zu Horstorungen fuhrt. Ein/Das Ziel des vorliegenden Referates war es, unter Berucksichtigung der Embryonalentwicklung der Horschnecke und einer systematischen Zusammenfassung eine ubersichtliche Darstellung der seltenen cochlearen Erkrankungen zu ermoglichen. Auch wenn rapide biotechnologische und bioinformatische Fortschritte die Diagnose einer seltenen Erkrankung erleichtern, so kann oft nur im interdisziplinaren Austausch der Verdacht einer seltenen Erkrankung erhoben werden. Trotz gleicher zugrunde liegender Mutationen kann der Phanotyp nicht nur bei den genetisch bedingten Horstorungen sondern auch bei den syndromalen Erkrankungen stark variieren. Schlieslich wird deutlich, dass der Phanotyp der einzelnen seltenen Erkrankungen nicht ausschlieslich durch die klassische Genetik bestimmt werden kann.