Asociación síndrome de Down-esclerosis tuberosa y sus similitudes en la sobreactivación de las vías m-TOR. A propósito de un caso

Resumen Antecedentes La asociacion entre sindrome de Down y esclerosis tuberosa (SD/ET) muy pocas veces ha sido descrita. Estas 2 entidades presentan en comun una sobreactivacion del sistema m-TOR (ligando para rapamicina mamifero-especifico), la que se ha visto relacionada con crecimiento neuronal anomalo, transduccion sinaptica anomala y sobreestimulacion de neurotransmisores en diferentes areas cerebrales, entre otras, que se manifiestan en retardo cognitivo y sintomas autistas en los pacientes en quienes se presentan. Resumen del caso Presentamos el caso de una nina con diagnostico de SD, quien comenzo a temprana edad con crisis convulsivas tonico-clonicas y placas hipopigmentadas en piel. Se practico una resonancia cerebral, la cual evidencio imagenes de tuberes corticales sugestivas de ET. Un ecocardiograma posterior evidencio la presencia de multiples lesiones endomiocardicas sugestivas de rabdomiomas. Controles ulteriores mostraron resolucion espontanea de estas lesiones cardiacas, pero con persistencia de las alteraciones cerebrales. Se describe la refractariedad de los episodios convulsivos a pesar de tratamiento apropiado con multiples anticonvulsivantes. Conclusiones Las implicaciones neurologicas y cardiacas en pacientes con asociacion SD/ET ocupan un escenario terapeutico dificil, con alta tasa de complicaciones, en parte debidas a la refractariedad sintomatica. Los nuevos medicamentos dirigidos hacia la via de senalizacion m-TOR podrian ser de gran utilidad en este escenario, dada su relacion con la mejoria del deterioro cognitivo y las tumoraciones asociadas a estas 2 entidades.