Une dysfonction sinusale en rapport avec une nouvelle mutation faux-sens du gène SCN5A

2012 
Resume Un enfant âge de 10 ans etait hospitalise pour une bradycardie au decours d’une infection virale a chikungunya. Dans ses antecedents, il avait presente des episodes de bradycardie non explores. Le bilan cardiologique montrait une dysfonction sinusale. L’exploration moleculaire du gene SCN5A permettait de mettre en evidence une heterozygotie composite pour les mutants faux-sens p.Ala735Val et p.Asp1792Asn. Cinq ans plus tard, l’enfant beneficiait de la pose d’un pacemaker dans les suites d’une exploration electrophysiologique en raison d’un passage en flutter atrial.
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