Reconstrucción palpebral multidisciplinar en el síndrome de Barber-Say: a propósito de un caso

Resumen El sindrome de Barber-Say es una infrecuente displasia producida por la mutacion del gen TWIST2 (2q37.3) que codifica una proteina que actua a nivel epigenetico. Presentamos el caso de un nino de 2 dias en el que el ectropion, el hipertelorismo, la hipertricosis y demas rasgos dismorficos condujeron al diagnostico clinico de sindrome de Barber-Say, posteriormente confirmado geneticamente. Alrededor de 20 casos se han publicado sobre este sindrome; sin embargo, en menos de la mitad se describe la tecnica para abordar las malformaciones palpebrales, lo que supuso un reto quirurgico. Nuestra actuacion incluyo una tarsorrafia lateral y la toma de injertos de piel de la superficie palmar del antebrazo, area retroauricular y fosa supraclavicular, asi como injertos grasos de la superficie interna de ambos muslos para la reconstruccion palpebral. Se trata del primer caso de sindrome de Barber-Say en el que se utilizan injertos supraclaviculares y del antebrazo.