Acidosis tubular renal en niños: conceptos actuales de diagnóstico y tratamiento

Recientemente se ha detectado un sobre-diagnostico de acidosis tubular renal (ATR) en ninos mexicanos, posiblemente por errores de diagnostico y desconocimiento de la fisiopatologia y bioquimica molecular del padecimiento. El objetivo de la presente publicacion es facilitar el conocimiento y la realizacion del diagnostico acertado de la ATR, que es una condicion clinica poco frecuente a escala mundial. La ATR es la alteracion del metabolismo acido-base producida por el defecto de reabsorcion del bicarbonato en los tubulos renales proximales (ATRp o proximal tipo 2) o de la excrecion de hidrogeniones en la nefrona distal (ATRd o distal tipo 1). La ATR tipo 4 (hipercaliemica) obedece a alteraciones del metabolismo de la aldosterona. La ATR puede ser primaria, secundaria, adquirida o hereditaria. Las principales alteraciones ocurren en proteinas como la anhidrasa carbonica (AC II y IV), la H+ATPasa, el intercambiador HCO3-/Cl- (AE1) y el cotransportador Na+/HCO3- (NBCe1). El diagnostico debe incluir la demostracion de acidosis metabolica hipercloremica con hiato anionico sanguineo normal (en sangre arterial o arterializada), pH sanguineo menor a 7.35 en pacientes con acidosis metabolica descompensada (aunque puede encontrarse normal en los casos con compensacion completa), alteracion del hiato anionico urinario y del gradiente urinario/sanguineo de la pCO2. En el caso de la ATR secundaria, es importante determinar el diagnostico de la enfermedad sistemica que la origina. Con frecuencia, los criterios diagnosticos se acompanan de diversos sintomas como anorexia, poliuria, polidipsia, detencion del crecimiento, raquitismo, nefrocalcinosis, litiasis renal y sordera temprana o tardia (en la ATRd). El tratamiento alcalino depende del tipo de la ATR: bicarbonato de sodio para la ATRp o bicarbonato o citrato de potasio para la ATRd. La administracion de calcio y vitamina D depende del grado