Comparison of clinical findings between Lowe syndrome and Dent disease with OCRL 1 mutation

現在Dent病の約10～15%はOCRL1遺伝子異常によると言われている1)。この一つの遺伝子異常が，Dent病とLowe症候群といった表現型の異なる疾患の病因となることは興味深い。今回われわれは，これら両疾患を経験することができたため，両疾患の共通点と差異に関して文献的考察を交え検討した。共通点はOCRL1遺伝子異常，近位尿細管機能障害 (U-β2MG高値)，GOT，LDH，CPK等の逸脱酵素の上昇である。差異は，眼症状，神経症状 (発達遅滞) など，腎外症状の有無である。OCRL1遺伝子の異常は，Lowe症候群例ではexon10のmissense mutation，Dent2症例ではexon5のframe shiftであった。これまで報告されたexon4～7のnonsense mutationとframe shiftなどの切断変異は，ほぼ全例Dent病 (Dent2) 患者で認められ，表現型に違いを生む一つの要因と考えられた。